Dados genéticos uk artrite biobank bolhas nos dedos

Os dados de genotipagem de todo o genoma estão disponíveis para todos os 500.000 participantes da coorte Biobank do Reino Unido. A genotipagem foi realizada usando o array Affymetrix UK BiLEVE Axiom em um número inicial de 50.000 participantes; os 450.000 participantes restantes foram genotipados usando o Axiom® array Syracuse, da Affymetrix UK Biobank arthritis health associates, que genotipou ~ 850.000 variantes. Os dois arrays são extremamente semelhantes (com mais de 95% de conteúdo comum). Mais detalhes podem ser encontrados na seção de recursos úteis na parte inferior desta página.

O primeiro lote de dados genéticos, que incluiu artrite para genotipagem de cães e dados imputados (em aproximadamente 150.000 participantes) foi disponibilizado publicamente em maio de 2015. Isso incluiu os 50.000 participantes genotipados usando o arranjo UK BiLEVE e 100.000 participantes genotipados no Biobanco do Reino Unido. array.

Os dados genéticos para a coorte completa foram divulgados em julho de 2017. Outros projetos de sequenciamento genético em andamento

Seqüenciamento do exoma: Em 2017, a GSK e a Regeneron fizeram um pedido para um ensaio de seqüência do exoma em 50.000 participantes do Biobank no Reino Unido. A artrite urica da Regeneron entrou em uma nova colaboração com a AbbVie, a Alnylam Pharmaceuticals, a AstraZeneca, a Biogen, a Pfizer, a Takeda e a Bristol-Myers Squibb para realizar um ensaio de seqüência do exoma nos 450.000 participantes restantes. Eles pretendem completar este trabalho artrite significado em tamil ao longo de três anos, com os dados sendo disponibilizados através do Data Showcase até o final de 2020.

Sequenciamento completo do genoma: Na primavera de 2018, o Medical Research Council (MRC) concedeu ao Reino Unido Biobank uma doação de 30 milhões de libras esterlinas para sequenciar todo o genoma de 50.000 participantes do Biobank no Reino Unido. Esse seqüenciamento será realizado pelo Wellcome Sanger Institute, em Cambridge, e começou no início deste ano e continuará até o início de 2020. Os pedidos de dados genéticos

• É, em última instância, para os pesquisadores selecionar as associações de artrite que desejam estudar a partir dos SNPs genotipados e imputados e dos fenótipos do Biobanco do Reino Unido. O Reino Unido pode ter uma visão sobre se tais associações seriam apropriadas, mas não há nenhuma restrição subjacente em princípio, o que serviria para limitar o escopo das associações que um pesquisador poderia escolher. estudar. Como tal, por uma questão de princípio, o UK Biobank consideraria aprovar um estudo GWAS / PheWAS adequado.

• Embora alguns fenótipos estejam prontamente disponíveis, outros (particularmente alguns desfechos de saúde) podem não ser bem determinados ou podem não ser devidamente validados (neste momento). A título ilustrativo, os resultados autorrelatados coletados no colete de pulso de artrite durante a visita de base do participante estão prontamente disponíveis. No entanto, outros fenótipos, como os resultados validados para a doença incidente e prevalente, dependem da disponibilidade dos dados de ligação dos registros de saúde (sobre os quais o UK Biobank inevitavelmente tem menos controle direto).

Recebemos uma série de pedidos de instituições que poderiam artrite centro da Geórgia do Norte gostaria de ser capaz de armazenar um único conjunto de dados genéticos centrais, que podem ser ligados a) entre colaboradores eb) para uso em múltiplas aplicações dentro da mesma instituição. Apoiamos essa proposta e, com permissão, aprovamos o uso de um único conjunto de dados de genética para artrite reumatóide institucional a ser usado em múltiplas aplicações. Para evitar dúvidas, cada aplicativo de pesquisa precisa ter sua própria cópia do conjunto de dados fenotípicos (pois esses conjuntos de dados são relativamente pequenos em tamanho e são criptografados com identificadores específicos do projeto).