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Estes foram os efeitos incapacitantes de uma doença neurológica ultra-rara que os médicos não puderam identificar por anos e que a osteoartrite não conseguia tratar mesmo após o diagnóstico. Agora com 13 anos, Talia não consegue se deitar na cama ou se sentar sozinha. Ela usa uma máquina para ajudá-la a respirar à noite, seus músculos respiratórios se tornando cada vez mais fracos.

"Talia me dirá: ‘Mamãe, eu não posso andar’ ou ‘eu não posso levantar meus braços’" disse a Sra. Duff, de Ipswich, Massachusetts. "O que você diz de volta? Como você olha para eles sem quebrar? Desde que começamos nessa jornada, comecei a dizer a ela: ‘Estamos trabalhando nisso. Estamos tentando fazer um remédio para fortalecer os músculos da artrite."

A UT Southwestern Medical Center está ajudando a família Duff a organizar um ensaio clínico de terapia gênica para tratar a doença de Talia, chamada doença de Charcot Marie Tooth, tipo 4J (CMT4J).

A doença – que compartilha muitas luvas de terapia anti-artrite magnética com os mesmos sintomas da esclerose lateral amiotrófica – é causada por uma mutação genética que impede o organismo de filtrar o lixo celular. Esse acúmulo causa fraqueza muscular progressiva e perda de habilidades motoras. Eventualmente o diafragma fica muito fraco para respirar.

O ensaio clínico está entre os sintomas da artrite nas mãos e nos punhos, vários que o programa de terapia gênica da UT Southwestern está organizando para uma classe de doenças neurológicas raras amplamente ignoradas pela área médica. Ao inserir genes saudáveis ​​ausentes do DNA dos pacientes, os cientistas estão procurando desenvolver tratamentos para salvar vidas de milhões de crianças que sofrem coletivamente de doenças como o CMT4J.

“Nós não estamos olhando para esta terapia como uma cura”, disse o Dr. Steven Gray, da UT Southwestern, observando que alguns pacientes podem nunca recuperar parte de suas funções corporais. “Mas pode ser uma maneira de salvar a vida da dieta de mãos de osteoartrite Talia, tratando muitos dos aspectos críticos da doença que acabaria por matá-la.”

Dr. Gray, que foi pioneiro em terapias genéticas para múltiplas doenças raras, está otimista de que o CMT4J será tratável através de meios genéticos. Ele disse que a condição é semelhante à neuropatia axonal gigante (GAN), outra doença mortal para a qual a terapia genética está sendo testada. Os primeiros resultados desse ensaio clínico foram positivos.

É um grito inesperado para uma garota da Nova Inglaterra, onde a maioria das pessoas elogia outro time da NFL. Mas há muito sobre Talia que não seria esperado de alguém com uma doença terminal: seu sorriso contagiante, seu senso de humor e atitude positiva, sua determinação. Os pais de Talia fomentaram essas características generalizadas de osteoartrite, por meio de sua própria crença inabalável de que sua filha pode ser salva.

Talia foi diagnosticada com CMT4J aos 10 anos, depois que os médicos lutaram por anos para explicar seu tratamento para artrite reumatóide em ayurveda em doenças físicas hindi. Semelhante a outras famílias cujos filhos sofrem de doenças raras sem tratamento, os Duff disseram que nada poderia ser feito para salvar sua filha.

Eles ficaram ainda mais desanimados com a pouca pesquisa e financiamento dedicados a encontrar uma cura para uma doença que afeta menos de três dezenas de pessoas em todo o mundo. Além disso, os Duff aprenderam que todo o processo de pesquisa e desenvolvimento de um tratamento seria demorado e caro – talvez exigindo vários milhões de dólares para cobrir tanto a ioga quanto a artrite nas mãos, a pesquisa animal para mostrar o potencial da terapia e a fase clínica envolvendo os pacientes.

Então os Duff começaram a levantar dinheiro. Eles criaram uma fundação – CureCMT4J – que reuniu famílias em todo o mundo compartilhando a mesma situação. Sua missão recebeu atenção nacional no ano passado, quando a escola de ensino médio de Talia criou um vídeo que ajudou a arrecadar US $ 1 milhão. Outras estratégias incluíram estandes de limonada de vizinhança, galas e outros eventos de arrecadação de fundos.

“Estou espantado com o fato de as pessoas estarem dispostas a tirar o tempo de suas próprias vidas para nos ajudar”, disse John Duff, pai de Talia. “A capacidade de alegria e felicidade de Talia está fora dos padrões, e isso me faz querer ainda mais para lhe dar qualquer chance na vida que possamos lhe dar sintomas de artrite na parte inferior das costas e quadris.”

O CureCMT4J ajuda a apoiar pesquisas do Dr. Gray e do programa de terapia genética da UT Southwestern. Dr. Gray é Professor Associado de Pediatria, Biologia Molecular e Neurologia & Neuroterapêutica. Ele trabalha com Peter O’Donnell Jr. Brain Institute da UT Southwestern, o Centro Eugene McDermott para Crescimento e Desenvolvimento Humano e o Centro Hamon de Ciências e Medicina Regenerativas.

A UT Southwestern, um dos principais centros médicos acadêmicos do país, integra uma pesquisa pioneira em artrose biomédica, com atenção clínica e educação excepcionais. O corpo docente da instituição recebeu seis prêmios Nobel e inclui 22 membros da National Academy of Sciences, 16 membros da National Academy of Medicine e 15 Howard Hughes Medical Institute Investigators. O corpo docente de mais de 2.700 é responsável por avanços médicos inovadores e está empenhado em traduzir rapidamente a pesquisa científica para novos tratamentos clínicos. O significado de artrite reumatóide UT Southwestern em médicos telugu fornece cuidados em cerca de 80 especialidades para mais de 105.000 pacientes hospitalizados, cerca de 370.000 casos de emergência, e supervisionam aproximadamente 2,4 milhões de consultas ambulatoriais por ano.