Talassemia – sintomas, diagnóstico, tratamento e informação artrite associa san antonio

(a) A perda de um gene diminui a produção da proteína alfa apenas ligeiramente. Essa condição é tão próxima do normal que só pode ser detectada por técnicas laboratoriais especializadas que, até recentemente, estavam confinadas a laboratórios de pesquisa. Uma pessoa com artrite reumatóide doença pulmonar expectativa de vida esta condição é chamado de "portador silencioso" por causa da dificuldade de detecção.

(c) A perda de três genes alfa produz um grave problema hematológico (deleção alfa de três genes, talassemia). Os pacientes com essa condição têm anemia grave e, muitas vezes, necessitam de transfusões de sangue para sobreviver. O grave desequilíbrio entre a produção da cadeia alfa (agora alimentada por um gene, ao invés de quatro) e a produção da cadeia beta (que é normal) causa um acúmulo de cadeias beta dentro dos glóbulos vermelhos.

Normalmente, as cadeias beta são pareadas apenas com cadeias alfa. Com alfa-talassemia de deleção de três genes, no entanto, as cadeias beta começam a se associar em grupos de quatro, produzindo uma hemoglobina anormal, chamada "hemoglobina H". A condição é chamada "doença da hemoglobina H". A hemoglobina H tem dois problemas. Primeiro, não transporta oxigênio adequadamente, tornando-o funcionalmente inútil para a célula. Segundo, a proteína H da hemoglobina danifica a membrana que envolve a célula vermelha, acelerando a destruição celular. A combinação da produção muito baixa de cadeias alfa e destruição de hemácias na doença da hemoglobina H produz uma grave anemia com risco de vida. Não tratada, a maioria dos pacientes morre na infância ou no início da adolescência.

(d) A perda de todos os quatro genes alfa produz uma condição que é incompatível com a vida. Os cadeias gama de sintomas de espondiloartrite produzidos durante a vida fetal associam-se em grupos de quatro para formar uma hemoglobina anormal chamada "hemoglobina Barts". A maioria das pessoas com alfa-talassemia com deleção de quatro genes morre no útero ou logo após o nascimento. Raramente, a alfa-talassemia por deleção de quatro genes foi detectada no útero, geralmente em uma família onde o distúrbio ocorreu em uma criança anterior. Transfusões de sangue in utero salvaram algumas dessas crianças. Esses pacientes precisam de transfusões durante toda a vida e de outro suporte médico.

Beta talassemia. O fato de haver apenas duas clínicas de artrite dos genes do condado para a cadeia beta da hemoglobina torna a beta talassemia um pouco mais simples de entender do que a alfa-talassemia. Ao contrário da talassemia alfa, a beta-talassemia raramente surge da perda completa de um gene da globina beta. O gene da globina beta está presente, mas produz pouca proteína globina beta. O grau de supressão varia. Muitas causas da expressão do gene beta globina suprimida foram encontradas. Em alguns casos, o gene afetado não produz essencialmente nenhuma proteína beta-globina (talassemia beta-zero). Em outros casos, a produção de proteína da cadeia beta é menor que o normal, mas não zero (beta-mais talassemia). A gravidade da beta-talassemia depende em parte do tipo de genes beta-talassêmicos que uma pessoa herdou.

(a) A beta-talassemia de um gene possui um gene da globina beta que é normal, e um segundo gene afetado com uma produção variavelmente reduzida de beta-globina. O grau de desequilíbrio com a globina alfa depende da capacidade de produção residual do gene defeituoso da globina beta. Mesmo quando o gene afetado não produz artrite de cadeia beta nas mãos e dedos, a condição é leve, já que um gene beta funciona normalmente. Os glóbulos vermelhos são pequenos e uma anemia leve pode existir. Pessoas com a doença geralmente não apresentam sintomas. A condição pode ser detectada por uma avaliação de sangue laboratorial de rotina. (Observe que, em muitos aspectos, a beta-talassemia de um gene e a talassemia alfa de dois genes são muito semelhantes, do ponto de vista clínico. Cada um deles resulta em pequenos glóbulos vermelhos e uma anemia leve).

(b) A beta-talassemia de dois genes produz uma anemia grave e uma condição potencialmente fatal. A gravidade do distúrbio depende, em parte, da combinação de genes que foram herdados: talassemia beta-zero / talassemia beta-zero; talassemia beta-zero / beta-talassemia; beta-mais talassemia / beta-mais talassemia. Os genes da beta-talassemia variam muito em sua capacidade de produzir hemoglobina normal. Consequentemente, o quadro clínico é mais complexo do que poderia ser o caso de três possibilidades genéticas descritas.

(c) Doença da hemoglobina H prevenindo a artrite nos dedos. Esses pacientes perderam três genes da globina alfa. O resultado é uma anemia severa, com pequenos eritrócitos deformados e fragmentos de glóbulos vermelhos. Esses pacientes geralmente têm baços aumentados. Anormalidades ósseas que envolvem particularmente as bochechas e a testa são muitas vezes surpreendentes. A medula óssea trabalha em um ritmo extraordinário na tentativa de compensar a anemia. Como resultado, a cavidade medular no tratamento ayurvédico artrite reumatóide baba ramdev os ossos é recheado com precursores de células vermelhas. Essas células gradualmente fazem com que o osso " mofo" e flair fora. Os pacientes com doença da hemoglobina H também desenvolvem baços grandes. O baço tem células formadoras de sangue, o mesmo que a medula óssea. Essas células se tornam hiperativas e se expandem, assim como as da medula óssea. O resultado é um baço que é dez vezes maior que o normal. Os pacientes com doença da hemoglobina H geralmente são pequenos e parecem desnutridos, apesar da boa ingestão de alimentos. Esta característica resulta da enorme quantidade de energia que entra na produção de novos glóbulos vermelhos em um ritmo extremamente acelerado. A constante queima de energia por esses pacientes imita o exercício aeróbico intenso; exercício que se prolonga a cada minuto de cada dia.

(a) Talassemia secundária ou traço talassêmico. Estes termos são usados ​​de forma intercambiável para pessoas que têm pequenas células vermelhas e anemia leve (ou não) devido à talassemia. Esses pacientes estão clinicamente bem e geralmente só são detectados por meio de exames de sangue de rotina. Médicos osteoartrite alívio da dor no joelho muitas vezes erroneamente diagnosticar deficiência de ferro em pessoas com traço talassemia. Substituição de ferro não corrige a condição. A principal precaução para pessoas com traço de talassemia beta envolve os possíveis problemas que seus filhos podem herdar se o parceiro também tiver traço de talassemia beta. Essas formas mais graves de traço talassêmico beta são descritas abaixo.

(b) talassemia intermédia. Thalassemia intermedia é um conceito confuso. O fato mais importante a lembrar é que a talassemia intermédia é uma descrição e não um diagnóstico patológico ou genético. Pacientes com talassemia intermediária apresentam anemia significativa, mas conseguem sobreviver sem transfusões sanguíneas. Os sintomas da artrite reumatoide nos fatores do quadril que entram no diagnóstico são o grau em que o paciente tolera a anemia e o limiar do médico para transfundir pacientes com talassemia.

Com relação à tolerância da anemia, a maioria dos pacientes com talassemia apresenta sintomas substanciais com uma hemoglobina muito abaixo de 7 ou 8gm / dl. Com hemoglobinas desse nível, o consumo excessivo de energia devido à hemólise profunda pode produzir baixa estatura, baixo ganho de peso, baixos níveis de energia e suscetibilidade à infecção. Além disso, a extrema atividade da medula óssea produz deformidades ósseas da face e outras áreas, junto com o aumento do baço. Os ossos longos dos braços e pernas são fracos e fraturam facilmente. Pacientes com esta condição clínica geralmente se saem melhor com transfusões regulares. A necessidade de transfusões regulares as colocaria sob o título de talassemia major (veja abaixo). Por outro lado, alguns pacientes com talassemia acentuada podem manter uma hemoglobina de cerca de 9-10gm / dl. O centro de artrite de tolerância ao exercício ribeirinha desses pacientes é significativamente melhor.

A questão então é se a atividade acelerada da medula óssea necessária para manter esse nível de hemoglobina provoca efeitos colaterais inaceitáveis, como anormalidades ósseas ou aumento do baço. Esta é uma decisão de julgamento. Um determinado paciente na fronteira crítica seria transfundido por alguns médicos para evitar esses problemas, mesmo que sejam leves. O paciente então seria clinicamente classificado como portador de talassemia major. Outro médico pode yoga para artrite nas mãos optar por evitar as complicações da transfusão crônica. O mesmo paciente seria clinicamente classificado como talassemia intermédia. O paciente tem talassemia que é mais grave do que o traço talassêmico, mas não tão grave que exija transfusão crônica como os pacientes com talassemia major.

Um paciente pode mudar de status e o baço é aumentado nesses pacientes. O baço desempenha um papel na remoção de células vermelhas danificadas da corrente sanguínea. Como todos os eritrócitos em pacientes com talassemia grave apresentam algum grau de dano, o clearance do baço acelera a taxa de perda celular. Portanto, a medula óssea tem que trabalhar mais para substituir essas células. Em alguns pacientes, a remoção do baço diminui a taxa de destruição dos eritrócitos apenas o suficiente para que eles possam administrar sem transfusões, e ainda não têm os efeitos colaterais inaceitáveis. Nesse caso, o paciente se converte clinicamente de talassemia major em talassemia intermédia.

(c) talassemia major. Esta é a condição da talassemia grave, na qual transfusões sangüíneas crônicas são necessárias. Em alguns pacientes, a anemia é tão grave, que a morte por osteoartrite no joelho ocorre sem transfusões. Outros pacientes poderiam sobreviver sem transfusões por um tempo, mas teriam deformidades terríveis. Embora as transfusões sejam vitais em pacientes com talassemia major, as transfusões acabam produzindo sobrecarga de ferro. A terapia de quelação, geralmente com o agente de ligação de ferro, desferrioxamina (Desferal), é necessária para prevenir a morte por lesão de órgãos mediada por ferro.